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骨骼疾病引起的身材矮小

日期:2008-10-30 15:36:57     来源:
 

  1.软骨发育不全
  先天性疾病,常有家族史,病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏,但骨膜骨化正常或增加,致四肢长骨不能向长生长,只能向横宽生长,使四肢短而粗,呈侏儒体型。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱纹。智力正常。性功能正常。
  2.先天性成骨不全症
  主要是骨质发育不良,骨皮质薄、海绵质疏松,骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓,青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋。巩膜呈蓝色。
  3.大骨节病
  一种慢性地方病。好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨髓过早骨化,骨轴发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲,晚期为短指畸形,关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈"O"形腿或"X"形腿。
  4.佝偻病性矮小体型
  (1)维生素D缺乏性佝偻病:
  由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常,骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿,如疾病延续至青春期后可引起的身材矮小。临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟,出牙晚,串珠肋、鸡胸或漏斗胸,四肢骨髓端增大,下肢畸形,脊柱后弯或侧弯。骨盆变形等。
  (2)肾性佝偻病:
  ①各种慢性肾脏病致肾衰竭时产生高血磷低血钙,致肾脏佝偻病,如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。
  ②慢性肾小管功能障碍,如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病,肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应,使尿磷排量减少致高血磷低血钙。



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