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身材矮小的原因如何相互鉴别

日期:2008-10-29 14:01:29     来源:
 

 (一)垂体性侏儒症引起的身材矮小
  指垂体前叶功能减退或对生长激素不敏感引起的生长发育障碍。
  临床特征:
  ①躯体生长迟缓,婴儿起病者出生时一般正常,约半数患儿于1-2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童,另一半于5-6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。平均每年增长<3cm,四肢手足比例相称,但都短小。面容幼稚,智力正常;
  ②骨骼发育落后,长骨均短小,身高多数不足130cm。骨化中心生长发育迟缓,骨龄比实际年龄落后4年以上,骨髓不融合;
  ③性器官不发育及第二性征缺乏。
  (二)体质性生长发育延缓或青春期延迟
  此种情况常有家族史,男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年,青春期较同龄儿童晚,于青春期后期骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺功能障碍,生长激素正常,亦无全身慢性疾病的证据。
  (三)原基性矮小体型
  1.原基性侏儒症
  病因不明。从胚胎开始发育迟缓,出生时体格小,生长缓慢,身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常,有生育能力。生长及垂体其他激素正常,甲状腺及肾上腺皮质功能正常。
  2.早老症
  本症很少见。出生时正常,二岁以后生长发育显著减慢甚至停止,3岁左右呈现瘦弱老人外貌。可有全身性动脉粥样硬化,血脂可能升高,可有高血压。智力一般正常。骨骼比例及骨龄正常。病因不明,或与遗传有关。
  (四)甲状腺功能减退性引起的身材矮小
  1.呆小症
  一般于出生表现反应迟钝,嗜睡、喂奶困难、腹胀、便秘、脐疵、哭声嘶哑等,随年龄增长出现下列特异表现:
  ①体格异常,身材矮小,四肢粗短。
  ②呆小症面容,头大、鼻梁下陷、鼻扁而宽、颜面及眼睑虚肿、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。
  ③智力低下。表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉、可伴有聋哑。
  ④皮肤干冷、粗糙,肤色蜡黄,毛发稀少无光。
  ⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、骨龄延迟。
  ③甲状腺肿大或者萎缩等。
  2.幼年黏液性水肿
  一般无呆小症的典型面容,有代谢低下表现如怕冷、少汗、皮肤干粗、轻度黏液性水肿、体温低、心率慢等体征。智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟,体型矮小,但程度不一。
  (五)骨骼疾病引起的身材矮小
  1.软骨发育不全
  先天性疾病,常有家族史,病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏,但骨膜骨化正常或增加,致四肢长骨不能向长生长,只能向横宽生长,使四肢短而粗,呈侏儒体型。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱纹。智力正常。性功能正常。
  2.先天性成骨不全症
  主要是骨质发育不良,骨皮质薄、海绵质疏松,骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓,青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋。巩膜呈蓝色。
  3.大骨节病
  一种慢性地方病。好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨髓过早骨化,骨轴发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲,晚期为短指畸形,关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈"O"形腿或"X"形腿。
  4.佝偻病性矮小体型
  (1)维生素D缺乏性佝偻病:
  由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常,骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿,如疾病延续至青春期后可引起的身材矮小。临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟,出牙晚,串珠肋、鸡胸或漏斗胸,四肢骨髓端增大,下肢畸形,脊柱后弯或侧弯。骨盆变形等。
  (2)肾性佝偻病:
  ①各种慢性肾脏病致肾衰竭时产生高血磷低血钙,致肾脏佝偻病,如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。
  ②慢性肾小管功能障碍,如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病,肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应,使尿磷排量减少致高血磷低血钙。
  (六)性早熟引起的身材矮小
  性早熟一般指6岁以前开始性发育者。由于雄激素的作用,病初患儿体格发育常超过同龄儿童,但由于骨髓融合较早,成年后呈矮小体型。
  (七)Turner综合征引起的身材矮小
  Turner综合征又称性腺发育不全综合征,由于卵巢不发育或发育不全所致。患者外表女性,身材矮小。第二性征不发育。面貌可较呆板,智力可低下。
  (八)全身性营养或代谢紊乱引起的身材矮小
  儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时,可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性感染性疾病如结核病、血吸虫病,先天性或获得性心血管病,慢性肝病、慢性肾病、糖尿病等均可致矮小体型。



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