女孩青春发育延迟的少见，多数是有病理原因。女孩至13岁尚无乳房发育或阴毛，15.5～16岁无月经来潮为青春延迟，青春开始乳房发育后4～5年内不能发育成熟亦为延迟。对病人应先检查测定FSH、LH、骨龄，再做LHRH试验，和睡眠中每20分钟一次血标本测促性腺激素，分泌节律，详细病史，既往史，内分泌疾病史，以前患病和治疗情况，家族史中的青春发育史及不育史，嗅觉，以及全面的体格检查。
　　当高促性腺激素时应检查细胞染色体，以诊断Turner综合征等。原发性腺不发育很少数有染色体为46XY的女性卵巢不发育的，上仍不能肯定时，可测抗卵巢自身抗体阳性考虑为自身免疫疾病。另外肾上腺类固醇激素合成酶如17-羟化酶缺乏或17～20裂链酶缺乏，不能合成雄激素和雌激素，而有孕酮，17-羟孕酮，17-羟孕醇酮增高，17～20裂链酶缺乏则不能合成类固醇激素，可以进行鉴别。
　　当促性腺激素低时，多数考虑为永久性下丘脑-垂体缺陷，促性腺激素减低若是继发于慢性病，如长期皮质激素治疗，严重情绪应激或身体过度劳累，营养不良等，治疗原发病后有恢复的可能。原发性促性腺激素低，女孩比较少见，Kallmann综合征（性功能减低伴有嗅觉丧失）也可发生女性，但极少见。
　　鉴别促性腺激素，为暂时性或永久性应做LHRH刺激试验或夜间睡眠LH和FSH脉冲性分泌峰，首次试验有时不能肯定，如持续性无反应，长期观察每6个月一次二年以上，LH和FSH减低时，即可确诊为永久性的促性腺功能减低。
　　在青少年期用雌激素代替治疗，开始时乙烯雌酚0.02mg/天，用药6个月后停药会发生阴道出血。如青春期第二性征发育充分年龄已达青春发育年龄以上时可进行周期性雌激素及孕酮的治疗产生月经周期，可用雌激素已炔雌二醇（避孕药）0.02～0.1mg/天连服22天，于第15天时加服孕酮药如炔诺酮（Norethindrone）5mg/天服药一周，至第22天时两种药全停，然后阴道开始出血至第31天时不管第一周期的阴道出血是否已完全停止，即开始第二个周期。
　　Turner综合征病人有的可有自发月经史及生育能力应注意分辨，如子宫发育正常可接受体外输入卵子使受精，以期能生育。